Mi historia

Mi nombre es Valentina soy una pequeña de Los Barrios (Cádiz) tengo una de las enfermedades más ultrarraras de mi país, es tan rara que soy el único caso en España y la 30 en todo el mundo.
Sufro una polineuropatía hipomielinizante congénita tipo 3, una mutación muy infrecuente en el gen CNTNAP1, es la falta de la creación de una proteína llamada mielina, la cual es la encargada de propagar los impulsos nerviosos del cerebro a todo el cuerpo. Esta enfermedad tiene diversas patologías, entre ellas, hipotonía generalizada grave, epilepsia, hidrocefalia, anomalías en el sistema nervioso central… son las conocidas hasta el momento.